La fisiopatología de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un trastorno genético raro que afecta a múltiples sistemas del cuerpo humano. Descrito por primera vez en 1964 por los médicos John M. Smith, Angelo M. Lemli y Edward B. Opitz, este síndrome se caracteriza por una serie de malformaciones congénitas, retraso del crecimiento y discapacidades intelectuales.
La fisiopatología de SLOS se centra en la alteración de la biosíntesis del colesterol, que es esencial para el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo humano. El colesterol es un componente crítico de las membranas celulares, y su deficiencia puede afectar la estructura y función de las células. Fisiopatologia De Smith Thier
La enzima DHCR7 cataliza la reducción de 7-dehidrocolesterol a colesterol en la vía de biosíntesis del colesterol. En individuos con SLOS, la mutación en el gen DHCR7 conduce a una disminución en la actividad de esta enzima, lo que resulta en una acumulación de 7-dehidrocolesterol y una disminución en la producción de colesterol. Lemli y Edward B